ما هي الفحوصات التي يجب إخضاع الأم الحامل لها للتأكّد من سلامة الجنين وصحته؟ وما هي «كيسات الضفائر الكربونية choroid plexus cysts التي يمكن أن تظهر على الجنين أثناء فترة الحمل وما مدى خطورتها؟

الإجابة مع الدكتور أنطوان يزبك، طبيب الأطفال وحديثي الولادة، في مستشفى سرحال.

• ما هي الفحوصات التي يجب أن تخضع لها الأم الحامل؟

من الطبيعي أن يتم إرشاد السيدة الحامل واطلاعها على كل التفاصيل المتعلقة بحملها فور علمها بأنها ستصبح أماً. فعليها أن تكون على علم بأدق التفاصيل بدءاً بالأدوية والأطعمة التي يجب أن تستهلكها وصولاً إلى الفحوصات المهمة التي يجب أن تقوم بها في مواعيدها المحدّدة من أجل الكشف عن أيّ خلل او مشكلة صحية قد تعاني منها خلال فترة الحمل، وفي وقت مبكر من أجل حمل سليم وولادة طبيعية.

وتتعدّد الفحوصات التي يجب أن تقوم بها المرأة طوال فترة الحمل والأهم الإلتزام بالمواعيد الشهرية عند طبيب التوليد الذي يتابع الحمل وإجراء فحوصات الدم والبول والصورة الصوتية «الإيكو» شهرياً. وتجدر الإشارة الى فحص الدم الخاص بالزوجين، إذ يجب أن يخضع الأزواج عادةً إلى فحص الدم قبل أخذ القرار بالحمل للتأكد من عدم وجود أيّ مشكلة وراثية قد تؤثر على سير عملية الحمل.

- وهناك فحص العد الدموي الشامل الذي يتضمّن اختبار فصيلة الدم وتصنيف الـRh وفحص السكر وتحليل البول وزراعته. فقد تكشف هذه الفحوصات عن وجود فقر دم او الإصابة بالسكري.

- وفحص التصوير بالموجات فوق الصوتية: يُجرى الفحص هذا شهرياً ويهدف للتأكد من صحة الجنين وسلامة نموّه وتطوّره. كما يحدّد العمر الدقيق للحمل.

- فحص مسح أعضاء الجنين، يتم في الثلث الأول من الحمل من أجل التأكد من سلامة أعضاء الجنين وما إذا كان يعاني من أيّ عيوب خلقية.

- مسح الثلث الثاني من الحمل لمعرفة ما إذا كان الجنين مصاب بمتلازمة داون أو عيوب خلقية عصبية خطيرة وغيرها.

• ماذا عن فحصَي الـ Choriocentèse والـ Amniocentèse؟

في بعض الحالات الخاصة، يمكن أن يطلب الطبيب المُشرف على متابعة الأم الحامل، إجراء فحص الاعتيان من الزغابات المشيمائية Choriocentèse الذي يهدف إلى تشخيص الأمراض الجينية او الوراثية.

- كذلك فحص بزل السلى Amniocentèse يطلبه الطبيب المُشرف على متابعة الأم الحامل، في بعض الحالات الخاصة، نحو الأسبوع السادس عشر ويتمّ من خلاله فحص صبغيات الجنين للتأكّد من سلامته.

أكرِّر، يجب إجراء كل الفحوصات هذه من أجل التأكد من حسن سير عملية الحمل، وضرورة زيارة الطبيب شهرياً وبشكل روتيني طوال فترة الحمل.

• ما هي كيسات الضفائر الكربونية choroid plexus cysts

في الواقع، يشتمل الدماغ على تجاويف تسمى البطينات، وفي محيط هذه البطينات هنالك خلايا تتجمّع على شكل ضفائر، مهمتها إفراز السائل الدماغي الشوكي الذﻱ ﻳملأ جوف البطينات. يقوم هذا السائل بإخراج فضلات الاستقلاب من خلايا الدماغ وهو يتجدَّد باستمرار.

وقد يحدث في بعض الحالات أن يتجمَّع جزء من هذا السائل داخل الضفائر، فيشكل كيسة أو كيسات صغيرة، تختلف بالحجم من 3 إلى 10 ملم، وأحياناً أكثر، وغالباً ما يحدث ذلك في الفترة بين 16-20 أسبوعاً من الحمل.

بعد مرور22 أسبوعاً على الحمل، تختفي هذه الكيسات إجمالاً، لكن بشكل تدريجي.

ولكن لا يمكن الاعتماد على بقاء أو اختفاء هذه الأكياس في تحديد هل الجنين طبيعي أم لا، فقد تبقى هذه الأكياس ويكون الجنين طبيعياً وسليماً، أو قد تختفي كلياً، ومع ذلك يكون لدى الجنين تشوّه صبغي.

• ما هي التشوّهات الصبغية التي تهدّد سلامة الجنين؟

لعلّ أكثر التشوّهات الصبغية حدوثاً في حال وجود مثل هذه الكيسات، متلازمة داون أو تثلُّث الصبغي 21، ومتلازمة أدوارد، أو تثلُّث الصبغي 18.

• في السنوات الماضية كنا نسمع عبارة «الطفل المنغولي» وباتت التسمية حالياً متلازمة داون او تثلُّث الصبغي21 فما هو السبب؟

كان يطلق على الأطفال تسميات خطأ منها «المنغولية» أو «الطفل المنغولي»، وبما أنّ هذه الإعاقة ليست لها علاقة بشعب منغوليا من قريب او بعيد، فقد كان هناك إجماع عالمي على تسميتها «متلازمة داون». «متلازمة» تعني مجموعة من العلامات والخصائص المميّزة لحالة معيّنة.

ويجب أن نعلم أنّ تسمية «داون» تشير إلى اسم الطبيب الذي حدّد صفات تثلُّث الصبغية 21 للمرة الأولى عام 1866، واسمه جون داون. وعلى رغم أنّ «متلازمة داون» معروفة منذ أكثر من قرن، فإنها لم تُفسّر علمياً حتى عام 1959 حيث اكتشف العلماء أنه بالإمكان تشخيص «متلازمة داون» بفحص عيِّنة من دم الطفل وتظهر وجود كروموزوم إضافي يؤدي إلى «متلازمة داون».

وللعلم فإنّ الكروموزومات هي جزئيات صغيرة في نواة الخلايا البشرية التي يتكوَّن منها الجسم. وفي كلّ خلية 46 كروموزوماً نصفها مأخوذ من الأم والنصف الآخر من الأب. ولكلّ زوج من الكروموزومات رقم محدَّد. ولدى الطفل المصاب بـ«متلازمة داون» كروموزوم إضافي من الزوج الذي يحمل رقم 21 وبذلك يكون العدد لديه 47 كروموزوماً.

• ما هي متلازمة إدوارد أو تثلُّث الصبغي 18؟ وما هي التشوّهات الخلقية التي ترافقها؟

متلازمة إدوار أو تثلًّث الصبغي 18، تشوّه يحدث بسبب خلل في كروموزوم رقم 18، إذ أثناء الانقسام الخلوي قد تحتوي خلية واحدة على 24 كروموزوماً بدلاً عن 23.

وتشتمل على تشوّهات عدّة تؤدي في معظم الحالات إلى إجهاض أو ولادة طفل ميت. وهناك نسبة بسيطة يولدون أحياءً ويموتون بعد فترة وجيزة، لأنّ الأعضاء في معظمها تكون مصابة بخلل وراثي. وهي المتلازمة الثانية بعد متلازمة داون.

• ما هي التوصيات والإحترازات الطبية للتعامل مع كيسات الضفائر الكربونية choroid plexus cysts؟

لا يختلف اثنان على أنّ التوصيات الحديثة للتعامل مع هذه الحالة، هي ضرورة إجراء بزل للسائل الامنيوسي الذي يحيط بالجنين قبل الأسبوع السادس والعشرين من الحمل، أي سحب عيِّنة منه ودراسة صبغيات الخلايا بالتفصيل، لتحديد ما إذا كان فيها خلل أم لا.

وإذا لم تكن هناك تشوّهات مرافقة في جسم الجنين وتبيّن أنّ رأسه ينمو بشكل طبيعي، ولديه فقط هذه الأكياس، هناك احتمال كبير في أن يكون سليماً علماً أنّ «الكيسات» تزول أحياناً من تلقاء نفسها بعد الولادة او من خلال الجراحة، المهم ألّا تكون هناك مشكلة وراثية.